L’omocisteina è un aminoacido normalmente presente nel sangue che deriva dalla trasformazione della metionina. Quest’ultimo, contenuto in alimenti come carne, uova, latte e legumi, deve obbligatoriamente essere introdotto attraverso la dieta: è considerato, infatti, un aminoacido essenziale poiché il nostro organismo non è in grado di produrlo autonomamente. L’omocisteina, in condizioni fisiologiche, è presente nel sangue solo in piccole quantità, perché viene rapidamente e ulteriormente trasformato mediante l’azione delle vitamine B6 e B12, dei folati, la vitamina B9 (acido folico).
Iperomocisteinemia: cos’è e quali sono i rischi?
Livelli elevati di omocisteina, con conseguente accumulo di quest’ultima, causano una condizione definita iperomocisteinemia. A questa condizione è associato un aumento del rischio di sviluppo di:
• malattie cardiache e vascolari, come aterosclerosi, ictus e infarto del miocardio;
• disturbi della gravidanza (aborti spontanei, malformazioni del feto ecc.) e preeclampsia (aumento della pressione sanguigna in gravidanza);
• predisposizione a sviluppare fragilità ossea e patologie neurodegenerative (come demenza senile e morbo di Alzheimer).
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Le possibili e più comuni cause di valori alti di omocisteina sono:
• carenza di folati, di vitamina B9;
• carenza di vitamina B12;
• carenza di vitamina B6;
• fattori come fumo, stress e uno stile di vita eccessivamente sedentario;
• carenze enzimatiche su base genetica (possibile mutazione MTHFR). (1)
Iperomocisteinemia e mutazioni
Tra le cause genetiche rientrano le mutazioni a carico di un enzima fondamentale nel ciclo regolatorio dell’omocisteina e, in particolare in grado di ridurne i livelli nel circolo sanguigno: la metilene tetraidrofolato reduttasi (MTHFR), in grado di accelerare indirettamente la conversione inversa, da omocisteina a metionina.
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La MTHFR riveste inoltre un ruolo fondamentale nel ciclo dei folati ed è quindi essenziale per mantenere corretti livelli di acido folico nel sangue, che al contrario dell’omocisteina rappresentano un utile fattore protettivo. In presenza di mutazioni genetiche che riguardino la MTHFR, la quantità disponibile potrebbe essere ridotta e, di conseguenza, i livelli di omocisteina nel sangue potrebbero innalzarsi. (2)
Iperomocisteinemia e acido folico
L’acido folico, vitamina idrosolubile del gruppo B, rappresenta uno dei fattori principali di modulazione dell’omocisteina (3): rappresenta un intermediario della sua ri-conversione nell’amminoacido originario (metionina)(4). Una supplementazione di 0,5-5 mg al giorno di acido folico è, infatti, in grado di ridurne i valori plasmatici del 25% circa. (3)
Un dato molto importante mostra l’importanza dell’acido folico anche in donne che assumono contraccettivi orali: numerosi studi mostrano che in queste si ha un aumentato rischio di contrarre malattie tromboemboliche, infarto del miocardio e ictus trombotico.Questo aumentato rischio sembra dipendere dal fatto che i contraccettivi orali sono tra i farmaci che aumentano il fabbisogno di acido folico.
Nelle donne che assumono contraccettivi orali è stata infatti riscontrata una diminuzione nella concentrazione di folati nei globuli rossi e nel plasma e casi di anemia megaloblastica, tipica della carenza di acido folico. (4)
L’assunzione di acido folico risulta fondamentale anche e soprattutto nelle donne in gravidanza: basti pensare che le complicanze della gravidanza ed esiti negativi della stessa, sono stati collegati ad alti livelli di omocisteina plasmatica totale e alla carenza di folati o di vitamina B12.Le concentrazioni di Omocisteina plasmatica totale (tHcy), infatti, tendenzialmente sono più basse nelle donne incinta che assumono acido folico.
Acido folico e gravidanza
Questo risulta importante poiché, livelli elevati di questa tHcy durante la gravidanza, infatti, mostrano essere associati al rischio di perdite ricorrenti, preclampsia, prematurità e basso peso del feto alla nascita. In gravidanza i livelli di omocisteina rappresentano un vero fattore di rischio per le complicanze e gli esiti di quest’ultima. Le malformazioni congenite più comuni sono state collegate alla carenza materna di folati e iperomocistinemia: le concentrazioni di folati si sono mostrate più basse nei bambini con spina bifida. (5)
Questo è stato confermato da uno studio dell’università del North Carolina, in cui si è osservato che le mamme che non avevano integrato la dieta con acido folico avevano una probabilità più alta di avere figli con difetti del tubo neurale (spina bifida). (6)
Pertanto, vista la capacità dell’omocisteina stessa di causare stress ossidativo, danneggiare l’endotelio e di aumentare la trombogenicità, l’assunzione di alcuni micronutrienti come l’acido folico e le vitamine B12 e B6, coinvolti nelle vie metaboliche dell’omocisteina, risulta fondamentale nel prevenire e controllare il rischio di patologie cardiovascolari (6), eventuali complicanze della gravidanza e il rischio di patologie neurodegenerative (1).
Controllare i livelli di omocisteina nel sangue, mediante semplici esami di laboratorio, quindi, rimane un importante gesto per la nostra salute.
Fonti:
1)The Wom: esami e analisi mthfr;
2)My personaltrainer: salute e mutazione mthfr;
3)Nutrition foundation of Italy: Acido Folico e omocisteina, una teoria da rivedere;
4)Homocysteine metabolism- Jean Mayer USDA Human Nutrition Research Center on Aging, Tufts University, Boston, Massachusetts 02111;
5)Homocysteine, folic acid and vitamin B12 in relation to pre and postnatal health aspects. (Clin Chem Lab Med 2005;43(10):1052–1057 _ 2005 by Walter de Gruyter;
6)Fondazione Veronesi: perché è così importante l’acido folico nelle gravidanze.
